我院检验中心开展肿瘤靶向治疗相关基因检测

2015/2/28 11:54:39  阅读数:

21世纪伊始,在人类基因组计划及循证医学的浪潮推动下,基因组学、RNA组学等生命科学与医学领域不断交融,转化,肿瘤个体化靶向治疗领域逐渐进入了美国国立综合癌症网络和中国抗癌协会临床肿瘤学协作专业委员会各种肿瘤的临床治规范化治疗。在一系列转化应用中,基因检测用于肿瘤转化医学靶向治疗和个体化化疗是肿瘤医药学领域里程碑式的革命。为更好的服务患者、服务临床、检验中心即日起开展肿瘤靶向治疗相关基因检测,将为在我院就诊患者的疾病诊断、治疗以及健康状况监测提供相当重要的科学依据。同时,为我院科研水平的提升搭建了广阔的技术平台。现将开展项目介绍如下:

1、表皮生长因子受体(EGFR

       EGFR是迄今最为重要的靶分子,EGFR在多种肿瘤中高表达(40%-80%肺癌、14%-91%乳腺癌、33%-74%胃癌、40%-80%前列腺癌及36%-100%的头颈部肿瘤等)。而且其表达水平越高,恶性程度越高,临床预后越差。近年来,针对EGFR的靶向治疗药物-酪氨酸激酶抑制剂(吉非替尼、厄洛替尼、拉帕替尼)以及EGFR抗体类药物(西妥昔单抗、帕尼单抗)等已广泛应用于临床。这些靶向药物的敏感性及耐药性与肿瘤细胞EGFR突变密切相关。迄今为止,应用基因测序技术,通过综合分析EGFR及其下游基因、相互作用基因,制订联合治疗方案是获得最佳疗效的有效途径。

2K-Ras基因

K-Ras基因是人体肿瘤中常见的致癌基因,该基因的体细胞突变常见于多种恶性肿瘤,在肺癌患者中的突变率为15%-30%,在结直肠癌患者中为20%-50%。作为EGFR信号通路下游最重要的的效应因子,KRAS在肿瘤信号转导中发挥重要作用。对KRAS基因突变的检测,可以为肿瘤患者的个体化治疗提供更确切的依据。

西妥昔单抗和帕尼单抗都是特异性针对人类EGFR胞外区的单克隆抗体。美国FDA批准该药单药用于治疗难治性结肠癌,及在放疗基础上治疗进展性头颈部癌。已知EGFR信号途径下游的基因突变则会使患者对西妥昔单抗和帕尼单抗治疗产生耐药性。2009715日,美国FDA批准了对帕尼单抗和西妥昔单抗的说明书的修改,在西妥昔单抗和帕尼单抗说明书的“适应证和用法”部分明确指出,KRAS基因第1213密码子突变的患者接受治疗无生存获益;不推荐这两种表皮生长因子受体(EGFR)抗体用于KRAS基因突变的转移性结直肠癌(mCRC)患者治疗。根据这一提示,临床医生可以将KRAS基因突变的患者排除在接受抗EGFR单抗治疗之外,重新安排其接受其他药物替代治疗,避免对不能获益的患者进行不必要的治疗。

此外,研究表明,K-ras基因突变状态与非小细胞肺癌对吉非替尼、厄罗替尼等靶向治疗药物的原发性耐药有关,直肠癌患者中K-ras的突变对西妥昔单抗等药物的耐药性有关。美国国家癌症综合网络(NCCN) 2011年版临床治疗指南指出:K-ras基因突变是EGFR酪氨酸激酶抑制剂疗效的预测指标,肿瘤患者在接受EGFR靶向药物治疗前必须进行K-ras基因突变检测,以帮助决定患者是否接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂类药物(易瑞沙/特罗凯/埃克替尼等)治疗。携带K-ras永久激活性突变的患者本检验所不建议使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂类药物(易瑞沙/特罗凯/埃克替尼等),建议使用靶向的Ras抑制剂药物治疗。

3.标本采集

EGFR基因及K-Ras基因的突变检测只能在肿瘤组织中进行.需要患者提供以下类型的标本:

1.石蜡包埋组织块

2.已切好的蜡屑

3.3-5张挂胶白片

4.新鲜的手术、活检标本(原发灶或转移灶的标本均可)。

4.HIS系统提交方式

       EGFR基因突变检测;

       K-ras基因突变检测;

5.送检地点

检验中心分子生物室。

    联系电话:0931-8281223
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