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白血病融合基因检测
2015/6/9 10:23:48  阅读数:
    随着血液学的分子生物血研究不断深入,人们发现很多血液病都与基因异常密切相关,常见的有BCR-ABLP210、BCR-ABLP190、PML-RARα、AMLL-ETO、MLL-AF4、TEL-AML1等基因断裂重排,甚至于某些异常基因已经被认为是某种白血病肿瘤发生的起因或者成为了某类血液病的分子标志,如BCR-ABLP210是慢性粒细胞白血病的分子标志,BCR-ABLP210是急性淋巴细胞白血病分子标志,PML-RARα是急性早幼粒细胞白血病分子标志等。故白血病融合基因检测具有诊断、治疗与预后判断及检测微小残留病灶等方面的意义。
    Ø诊断价值,白血病融合基因检测可评价白血病的急性程度、克隆特性及分型,使白血病的诊断分型更加科学化和规范化;可检出1×106个有核细胞中的一个白血病细胞,在白血病的早期诊断方面有着其它方法无可比拟的特异性和敏感性。
    Ø白血病治疗和预后判断价值,白血病融合基因检测对细胞遗传学分型与疾病的预后关系密切;对于指导临床个性化治疗方案的选择和判断预后具有十分重要的意义,初治时可指导科学合理选择长期治疗方案,避免不必要的治疗不足或过度治疗。
    Ø监测微小残留病变价值,白血病融合基因可通过检测微小残留病融合基因表达水平,临床上可更早预测白血病的复发;指导白血病的临床治疗,根据融合基因表达水平的多少,决定是否继续化疗;有利于评价药物治疗效果,是否耐药,并依此指导临床更换治疗方案;评价造血干细胞移植的净化效果。
    项目内容:定性包括BCR-ABL、SIL-TAL1 、E2A-HLF、TEL-AML1、MLL-AF4、E2A-PBX1、AML1-ETO、MLL-AF9、PML-RARα、MLL-AF6、MLL-AF10、MLL-ELL、MLL-ENL、PLZF-RARα、STAT5b-RARα、NPM-MLF1、TEL-PDGFRB、FIP1L1-PDGFRA、AML1-MDS1-EVI1、AML1-MTG16、CBFβ-MYH11、DEK-CAN、TEL-ABL、ETV6-PDGFRA 、NUP98-HoxA13、NUP98-HoxC11、NUP98-HoxD13、NUP98-HoxA9、NUP98-HoxA11、NUP98-PMX1、TEL-JAK2、MLL-AFX、 MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AFX、MLL-SEPT6、 NPM-RARα、FIP1L1-RARα、PRKAR1A- RARα、NUMA1- RARα等融合基因。定量包括:BCR-ABL210、BCR-ABL230、BCR-ABL190、BCR-ABL、AML1-ETO、PML-RARα、PML-RARαL 、PML-RARαS 、PML-RARαV、WT-1、JAK2-V617F等融合基因。

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