一、学科定位

立足省院、面向全省、着力于个体化医疗分子诊断领域发展前沿，积极开展新型诊断项目，经过努力与探索，分子生物实验室已经发展成为分子诊断项目比较齐全，质量可靠，省内一流的临床分子诊断实验室。

二、2015年新开展项目

1、基因测序技术：

（1）乙肝耐药基因突变检测；

（2）肿瘤分子靶向治疗相关基因（EGFR、K-ras）检测；

（3）结核杆菌异烟肼耐药基因检测；

（4）结核杆菌利福平耐药基因检测

2、核酸杂交技术：

（1）丙型肝炎病毒基因分型

（2）HPV基因分型

3、流式细胞技术：

（1）白血病微小残留灶检测

（2）造血干细胞计数

（3）T淋巴细胞绝对计数

4、肿瘤分子靶向治疗相关基因（BRAF）检测；

5、化疗药物毒性代谢相关基因（DPD,UGT1A1）检测；

6、华法林代谢相关基因（CYP2C9、VKORC1）多态性检测；

7、氯吡格雷代谢相关基因（CYP2C19）多态性检测；

8、叶酸代谢相关基因（MTHFA、MTRR）多态性检测；

9、性病三项（CT、UU、NG）检测；

三、2015年分子生物室学科建设计划

1、规范化ISO15189认可项目；

2、继续推进针对个体化医疗新型项目的开展和宣传；

3、利用二代测序技术，面向全省开展无创产筛服务；

4、加强人员培训和团队建设；

5、大力推动分子生物室在省内影响力，启动向全省推广分子诊断服务；

6、凝聚学术氛围，力争发表SCI文章2-3篇。

四、面临的问题

1、个体化医疗相关检测涉及分子生物学各种新型检测技术和理念，需要技术人员去发达地区医院进行系统学习培训。

2、肿瘤个体化治疗基因检测涉及标本包括新鲜组织及蜡块组织、全血、血浆、血清、尿液、粪便、细胞等，同时涉及组织切片技术，因此需要多学科合作。

3、目前针对个体化治疗基因检测项目以及大多针对罕见病的基因诊断检测项目没有收费标准，同时试剂获得CFDA批准的项目少，在我院开展需要跟上级有关部门协调。

4、基层医院对个体化医疗及分子诊断理论基础及认识薄弱，向全省推广需要加大宣传，利用二代测序，以无创产筛为突破，扩大基层医院向我院送检的标本量，同时增强我院的影响力。