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叶酸代谢相关基因多态性(MTHFR基因)检测开展通知

一、检验项目:叶酸代谢基因多态性检测

二、检验目的:MTHFR是5,10亚甲基四氢叶酸还原酶的简称,是叶酸代谢中的关键酶。其C677T基因多态性可导致叶酸代谢关键酶活性降低,引起叶酸代谢障碍,从而引发多种疾病,其中以高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中以及新生儿缺陷最为严重。检测MTHFR基因型C677T位点,为有血栓形成倾向的可疑患者进行提示、为同型半胱氨酸水平的提高和叶酸代谢的变化提供辅助诊断。

MTHFR基因型

酶活性

中国人频率

CC

100%

17.4%

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