发布日期:2015-11-10
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一、检验项目:叶酸代谢基因多态性检测
二、检验目的:MTHFR是5,10亚甲基四氢叶酸还原酶的简称,是叶酸代谢中的关键酶。其C677T基因多态性可导致叶酸代谢关键酶活性降低,引起叶酸代谢障碍,从而引发多种疾病,其中以高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中以及新生儿缺陷最为严重。检测MTHFR基因型C677T位点,为有血栓形成倾向的可疑患者进行提示、为同型半胱氨酸水平的提高和叶酸代谢的变化提供辅助诊断。
MTHFR基因型
酶活性
中国人频率
CC
100%
17.4%