近年来，随着医学技术的不断进步，罕见疾病的诊断与治疗正逐渐成为医疗界关注的焦点。其中，CADASIL（常染色体显性遗传脑小血管病伴皮层下梗死及白质脑病）因其隐匿的临床表现和复杂的诊断过程，成为了神经内科领域的一大挑战。

近日，在我院神经科团队的努力下，成功确诊了一例CADASIL患者，为患者的治疗带来了新的希望，也为科室的诊疗实力树立了标杆。

什么是CADASIL？

CADASIL是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑血管病，其临床表现多样，最常见的症状包括偏头痛、脑梗塞、认知功能障碍以及精神症状。这些症状通常在患者中年时期开始出现，但由于缺乏特异性，容易与其他常见脑血管病混淆，常常导致误诊或漏诊。

CADASIL的复杂性不仅仅在于其罕见性，更在于其症状的多样化和进展的缓慢性。由于症状轻微，很多患者在疾病早期未能得到及时的诊断，甚至被误认为是普通的偏头痛或其他形式的轻微脑卒中。

诊断之路：艰难而富有挑战

据了解，患者为一名53岁的女性，10多年来长期受到反复发作的剧烈偏头痛、肢体无力及癫痫发作困扰。她曾多次就医，但由于症状不具特异性，未能获得明确诊断。直到最近一次因癫痫发作前来我院就诊，我院神经科专家团队决定对其进行全面的检查，包括详细的家族史调查、脑磁共振成像（MRI）以及基因检测。

MRI上发现了患者脑白质的广泛损伤，且脑梗塞多发，虽然这些影像学特征提示可能是小血管病变，但患者的年龄并不符合一般的小血管病发病年龄。鉴于这些异常发现，神经科医师臧沛溪决定进一步进行基因检测，最终确认了患者携带NOTCH3基因突变，确诊为CADASIL。

这个诊断过程充满了挑战，CADASIL的诊断过程往往需要跨学科的合作，包括影像学、基因学和临床神经学的综合分析。每一步都需要非常精确，不能有丝毫马虎。正是凭借这种严谨的态度和团队合作精神，最终才成功确诊了CADASIL这个罕见病。

以患者为中心  提高公众的认知

罕见病虽然少见，但并不意味着可以忽视，最关键的是早期的意识和警觉性。对于那些长期受到不明原因的偏头痛、脑卒中、认知功能下降等症状困扰的患者，应该考虑罕见病的可能性，并尽早进行全面检查和评估。

我院脑系科主任郝云飞呼吁更多医疗机构和公众提高对罕见病的重视，他说：“罕见病的治疗往往在于早期诊断，这样患者才能在疾病早期获得最有效的干预。我们也呼吁更多的医生在面对复杂的病例时，多考虑罕见病的可能性，这不仅是对患者的负责，也是推动医疗进步的重要途径。”

展望未来  推动精准医疗

CADASIL作为一种罕见病，其复杂的病程和多样的症状增加了诊断的难度，但通过科室的努力，成功确诊CADASIL，充分体现了新区分院神经科在罕见病诊断领域的专业实力，也为我们提供了宝贵的科研数据和临床经验，帮助我们在未来为更多罕见病患者提供更优质的诊疗服务。

在未来的工作中，我们将继续以患者为中心，推动更加精准的医疗服务，特别是在罕见病的诊断和治疗领域。帮助更多的罕见病患者获得早期诊断和及时治疗，也让更多人了解并关注罕见病，携手为健康未来而努力。