本规范规定了多发性骨髓瘤的规范化诊断、诊断依据、鉴别诊断、治疗原则和治疗方案。
本规范适用于具备相应资质的卫生机构及其医务人员对多发性骨髓瘤的诊断和治疗。
多发性骨髓瘤是浆细胞恶性增殖性疾病,骨髓中克隆性浆细胞异常增生,并分泌单克隆免疫球蛋白或其片段(M蛋白),并导致相关器官或组织损伤。常见临床表现为骨痛、贫血、肾功能不全、感染等。
MM:多发性骨髓瘤(multiple myeloma)
SMM:冒烟型骨髓瘤(smoldering multiple myeloma)
IMM:惰性骨髓瘤(indolent multiple myeloma)
多发性骨髓瘤最常见的症状和体征是与贫血、肾功能不全、感染或骨破坏相关的。常见有:
(1)骨骼症状:骨痛,局部肿块,病理性骨折,可合并截瘫。
(2)免疫力下降:反复细菌性肺炎和/或尿路感染,败血症;病毒感染以带状疱疹多见。
(3)贫血:正细胞正色素性贫血;少数合并白细胞减少和/或血小板减少。
(4)高钙血症:有呕吐、乏力、意识模糊、多尿或便秘等症状。
(5)肾功能损害:轻链管型肾病是导致肾功能衰竭的最常见原因。
(6)高粘滞综合征:可有头昏、眩晕、眼花、耳鸣,可突然发生意识障碍、手指麻木、冠状动脉供血不足、慢性心力衰竭等症状。此外,部分患者的M成分为冷球蛋白,引起微循环障碍,出现雷诺现象。
(7)其他:有淀粉样变性病变者可表现为舌肥大,腮腺肿大,心脏扩大,腹泻或便秘,肝、脾肿大及外周神经病等;晚期患者还可有出血倾向。
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校正血清钙高于正常上限值0.25mmol/L[1mg/dL]以上或>2.8 mmol/L[11.5mg/dL]
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有症状的高粘滞血症、淀粉样变、反复细菌感染(≥2次/年)
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(1)血象:病期不同,贫血程度各异,血涂片中红细胞有缗钱现象;分类应注意有无浆细胞。血沉显著增快。
(2)骨髓检查:骨髓中浆细胞>10%并有原浆或幼浆细胞,可见双核或多核浆细胞。
(3)血浆蛋白电泳和免疫球蛋白测定:本病可见高球蛋白血症、电泳示球蛋白区呈窄底高峰的单株Ig(即M蛋白)。免疫电泳可确定异常Ig的种类和含量,如IgG、IgA、IgM、IgD、IgE及轻链K或λ型。本病示某种Ig呈单克隆性增高而其他Ig合成受抑,水平低于正常。
(4)X线检查:可见溶骨性改变,骨质缺损,如头颅骨可见典型圆型穿凿样溶骨改变;弥漫性骨质疏松;病理性骨折,多见于肋骨、腰椎等。