火烧般的四肢疼痛…

天气再热也不出汗…

莫名奇妙的腹痛、腹泻…

前胸和后背奇怪的红疹子…

这些奇奇怪怪的症状，可能是因为一种“伤心”、“伤脑”又“伤肾”的罕见遗传病——法布雷病！

法布雷到底是什么病？

法布雷，不是法式布蕾哦！

简单来讲，它是一种罕见的累及全身的X连锁遗传性疾病，由于基因突变导致细胞内的α-半乳糖苷酶活性降低或完全缺失，最终造成代谢底物大量堆积在肾脏、心脏、神经、皮肤等人体各脏器中，引起相应的多脏器病变。病情严重者出现心脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或终末期肾病，甚至过早死亡。男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。

ERT疗法是什么？

酶替代疗法(ERT)是法布雷病的特异性治疗方式，也是目前最有效的疗法。简单来说，就是将体内缺失的酶补充进去，促进代谢底物的分解，减少代谢底物在器官组织中的贮积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能。

ERT疗法现状

2021年，瑞普佳（阿加糖酶α注射用浓溶液）通过医保谈判、纳入医保目录，甘肃省人民医院也是首批纳入该特效药的医院之一。

5月12日，甘肃省人民医院肾内科为一名法布雷病患者开出第一张酶替代疗法（ERT疗法）的药物处方，也是全省首例法布雷病友“ERT”疗法的成功实施，开启了法布雷病治疗在甘肃的一个里程碑。