精准医疗（Precision Medicine）是“一种基于个体化基因、环境、生活方式等因素，以提供疾病治疗方案和预防策略的新兴方法”，所以精准医学又被称为个体化医疗（personalized medicine）。目前精准医疗最突出的用途体现在患者的个体化药物的筛选和基因病的治疗等方面。

近年来,临床研究与转化医学研究所重点建设完成了高通量基因测序实验室和PCR实验室,已开展了的肺癌、结直肠甲基化检测项目和NIPT无创产前筛查项目，以及个体化用药基因检测。其中，SHOX2和RASSF1A甲基化用于肺癌诊断、Septin9甲基化用于结直肠癌诊断。由于个体遗传信息的差异，不同人对于同一药物的代谢能力差异很大，氯吡格雷用药基因检测、叶酸代谢能力检测在临床中的应用就是精准医疗的一个典型例子。

循环肿瘤细胞（circulating tumor cells，CTC）是肿瘤发生远处转移的关键环节，也是肿瘤液体活检的主要材料之一。CTC检测在临床中的具体应用场景包括高危人群的早期筛查、确诊患者的准确分期、早期患者术后的复发转移监测、晚期患者治疗开始之前的预后判断及每个周期治疗结束之后的疗效评价、分子靶点（如EGFR、HER2、ALK等）的实时分析预测相关药物疗效等，在肿瘤患者的预后判断、疗效预测、疗效评价以及复发转移和耐药机制的研究中都具有重要的临床意义。

未来,转化所将继续推进开展疑难重症、遗传性及代谢性疾病诊断、病原学分子生物诊断及恶性肿瘤伴随诊断等精准检测项目,助力精准诊疗,从而更好地为患者服务。围绕精准化、智慧化专科建设与服务、人才队伍建设、专业影响力建设,未来科室将充分发挥引领示范效应,为增进人民健康福祉做出新的更大贡献。