随着分子生物学技术的不断发展，基因测序技术已成为精准医疗的重要检测手段。甘肃省人民医院“临床研究与转化医学研究所”于2016年5月底应用“高通量二代测序技术”开展了“无创产筛”的临床服务项目。自开展以来，研究所基因检测中心严格制定临床服务流程，规范技术操作，健全高通量基因测序产前筛查与诊断服务体系，建立对高风险孕妇的追踪随访管理制度，科学运用新型检测手段服务广大孕妇，解读生命密码，护航母胎健康。

截止目前，研究所成功检测来自全省各地区的临床标本120余份。其中，筛查到高危型21三体综合征胎儿1例。及时与主治医师沟通并与孕妇取得联系后，在研究所进行了遗传咨询。最后通过羊水穿刺、一代测序确诊实验，成功阻断该例21三体先天缺陷儿的出生。标志着我院应用高通量测序技术成功为临床早期诊断染色体病胎儿提供重要的参考依据，由此大大降低了出生缺陷患儿给家庭及社

会带来的沉重负担。

高通量基因测序产前筛查能够准确检测、分析胎儿非整倍体的风险率，通过采集孕12周到26周的孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿为先天愚型的风险率，准确率达99%以上，是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测分析技术，在早期准确诊断胎儿染色体病、降低出生缺陷的同时，可以避免穿刺带来的流产等伤害，极大的减轻孕妇的心理负担。因此，“无创产筛”成为越来越多的孕妇进行产前胎儿染色体病筛查的首要选择。

据了解，我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给家庭和社会造成了严重的经济负担。且每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。目前缺乏治疗染色体疾病的有效手段，只能进行积极的预防检测。无创DNA产前检测技术的临床应用，开启了产前诊断新纪元，将为我国出生缺陷儿的产前检测作出新的贡献。

今后，研究所将继续紧跟学科前沿发展，秉承创新、精准理念，推广尖端技术，为我院临床及患者提供更多优质服务。