一、什么是无创胎儿基因检查？

无无创胎儿基因检查是指在孕12到24周抽取5ml母亲血液，检测母体血浆中游离胎儿DNA，分析胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征），是目前检测敏感性、特异性、准确性最高的一种筛查。该技术能够筛查胎儿非整倍体的风险率，极大的减轻孕妇的心理负担，避免穿刺带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺报告周期更短，比产前血清学筛查更精准。

二、为什么要做无创胎儿基因检查？

我国每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%，所有新生儿出生缺陷病中，染色体疾病包括21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）最为严重。染色体病中相当一部分孩子可以存活很长时间。然而患者智力低下，抚养困难，并可伴发多种并发症，会成为家庭和社会的严重负担。目前尚无有效手段治疗染色体病。要降低生育染色体病患儿风险的最好方法就是尽早发现，尽早预防，及时解决。因此对孕妇进行产前无创筛查就显得尤为必要。

三、高龄孕妇为什么应该做无创胎儿基因检查？

每对夫妻都有生育染色体病患儿的潜在风险，其发生具有偶然性、随机性等特点，且发病率随孕妇年龄增大而升高。

四、无创胎儿基因检测结果提示高危怎么办？

无无创胎儿基因检测具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点，准确度可达99%，但仍有不到1%的可能会造成假阳性，无创胎儿基因检测结果提示高危时应通过“羊水穿刺”做确诊实验。本实验室申明：凡在本实验进行无创胎儿基因检测，结果提示高危时，将为您免费提供“羊水穿刺产前诊断”。

五、适用人群

1.希望排除胎儿染色体非整倍性疾病（21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征）的孕妇；

2.年龄>35周岁的高龄孕妇；

3.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

4.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

5.有穿刺禁忌症、不宜或不愿进行侵入性产前诊断的孕妇；

6.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

7.有异常胎儿超声波检查结果者（NT、鼻梁高度）；

8.夫妇一方有致畸物质接触史。

六、无创胎儿基因检查需要什么准备？

A.要求受检孕妇进行B超检查，确认为单胎。

B.采血前24小时內避免大量运动及饮酒，不宜改变饮食和睡眠习惯，无需空腹。

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标本送检要求：血常规管 8ml（无需空腹）（EDTA抗凝管，紫色管盖，4管）

LIS提交方式：无创产筛

地 点： 门诊大楼七楼基因检测中心

联系电话：0931-8281222 0931-8281223