一、乳腺癌 — 女性健康杀手

乳腺癌，是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发生发展与癌基因的活化和肿瘤抑制基因的失活密切相关。目前，在乳腺癌患者中已发现多种基因的异常表达,如HER-2、PI3KCA、CYP2D6、SULT1A1、BRCA1和BRCA2等，这些基因的异常表达往往预示着易有淋巴结转移和肿瘤分化差，预后不佳。

二、癌基因检测指导靶向治疗的合理运用

HER2基因过表达检测：

（1）生存率低，肿瘤恶性程度增强并且进展迅速；

（2）易于发生淋巴结转移，化疗缓解期缩短；

（3）对他莫昔芬和细胞毒性化疗药耐药，但对大剂量蒽环类、紫杉类药物疗效较好。

因此，准确分析HER2基因状态是乳腺癌患者预后判断以及制定有效治疗方案的先决条件，对乳腺癌的诊疗具有重要的指导作用。

PI3KCA基因突变检测：

PI3KCA基因，是一种癌基因，PI3KCA基因在乳腺癌中的突变率可高达40％，其突变后基因及蛋白均可过度表达。研究证实，拉帕替尼、曲妥珠单克隆抗体等酪氨酸激酶抑制剂对PI3KCA基因突变的乳腺癌人群的疗效欠佳。因此，在使用酪氨酸激酶抑制剂前需进行PI3KCA基因突变的检测，便于为乳腺癌患者的合理用药提供参考依据（如下表）。