先天性髋关节发育不良是指包括髋臼和股骨头的髋关节结构异常发育所导致的髋关节稳定性下降或丧失，从而导致髋关节半脱位或者完全脱位。传统诊断名称为先天性髋关节脱位 （congenital dislocation of the hip, CDH，北美骨科年会于 1992 年将先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip，CDH)更名为 DDH。
一、病因：
1.遗传因素
主要认为是基因缺陷、韧带松弛。有学者不断进行遗传学研究，试图发现与 DDH 相关的基因异常。有学者将其定位在 17 号染色体上，认为 17q21 区域的 D17S855 ～ D17S790的11.70 cm 的区域与 DDH 有关，其上 HOXB9 是影响四肢发育的基因。有研究对正常髋关节和发育不良髋关节的 COL1A1 基因进行比较，发现DDH 患儿 COL1A1 基因启动子区存在突变，与关节囊松弛有关。
2.外在环境因素
1）襁褓方式：传统方式将双下肢伸直，包裹过紧，不能使下肢处于外展状态，影响髋关节的发育。在土耳其和日本也得到了证实，更多地使双下肢自由活动，自由踢腿，使下肢屈曲、外展，对髋关节的发育有益。
2）左侧发病率高于右侧，可能是由于左枕前位的新生儿左侧的下肢多处于内收位，母体空间有限而不能充分外展;
3）无论是顺产还是剖宫产臀位都是一个很重要的危险因素，臀位限制了胎儿下肢的活动，从而影响胎儿髋关节的发育，造成先天性的影响;
4）其他因素：包括第一胎、姿势性畸形(先天性肌性斜颈、马蹄内翻足等)、羊水过少和家族史，有研究认为早产不是一个影响因素。
二、病理改变
DDH 是一个动态变化的病理改变。DDH 在新生儿期间关节畸形和不稳定，最轻微的病理改变可以是单纯髋臼的发育异常但髋关节是稳定的，股骨头的骨化中心是位于髋臼中心的。大多数的病例被认为在儿童发育生长过程中逐渐改善并且不会有临床症状。但是也有很多病例在生长发育过程中没有病理结构的改善（表现为髋臼外上方和前方缺损，髋臼变浅，髋关节中心外移，致使髋臼对股骨头的包容与覆盖不足），在成年后或中老年演变成骨关节炎。
三、临床表现
成人 DDH 主要表现为腹股沟区疼痛，活动后疼痛加重。年轻患者也可表现为髋关节外侧疼痛，患肢翘二郎腿或拉伸髋外展肌时疼痛加重。当患者髋关节出现盂唇撕裂或关节软骨的病理改变时，可表现为髋关节绞锁、黏滞感、无力感。部分患者有无痛性髋关节弹响，主要原因为髂腰肌滑过股骨头表面而产生的弹响。单侧脱位早期可有臀纹、大腿纹不对称，但特异性不强。一侧髋关节内收。随着年龄增长，可出现双下肢不等长。双侧脱位患者阴部变宽，稍年长患者双下肢等长，但可出现跛行步态、鸭步。
四、诊断
早期诊断、治疗最佳时期
常用检查方法(症状与体征)
（1）一侧下肢活动少，蹬踩力量小于对侧更换尿布或洗澡时可及弹响。
（2）外观与皮纹 患侧臀部增宽，臀纹和腹股沟褶纹不对称，患侧升高，整个下肢缩短或外旋。
（3）股动脉搏动减弱 股骨头脱位后股动脉衬托消失，所以股动脉搏动减弱，股三角空虚。
(5)Ortolani征或外展试验 患儿平卧，屈髋屈膝各90°，检查者两手握住膝关节同时外展外旋正常小儿双膝外侧面可触及床面，如不能触及床面说明内收肌紧张，称外展试验阳性。当外展至一定程度突然弹跳，则外展可达90°，称为 Ortolani征阳性，是髋脱位最重要体征。此法可靠，是新生儿3个月普查时重要检查方法。
(4) Allis征阳性，患儿仰卧屈髋屈膝，双足平放床上，双踝靠拢可见双膝高低不等，低者为脱位侧，这是股骨头脱位上移所致。
Allis征阳性 髋、膝屈曲外展试验
六、分型
测量基线与骨顶线的夹角，为骨顶角（α ），代表骨性髋臼发育的程度；测量基线与软骨顶线的夹角，为软骨顶角（β ），代表软骨性髋臼发育的程度。
七、诊断
常用检查方法(症状与体征)
(1)外观 臀部后突，会阴变宽，腰前凸增大。
(2)股三角空虚凹陷，可感到脱位的股骨头滑动。跛行步态。
(3) 行走晚，一侧脱位时走路呈跛行，双侧脱位时表现为鸭行步。
(4)套叠试验 患儿平卧，屈髋屈膝各90度，检查者一手握住膝关节，另手抵住骨盆两侧髂前上棘，纵向推拉患肢，髋部股骨头有上下滑动的感觉，称为阳性。说明脱位侧关节囊松弛。
八、治疗
1. 6个月以内婴儿----保守治疗(Pavlik 支具)
2. 6个月至3岁幼儿----保守治疗(手法复位和石膏固定)
3. 3----5岁常用术式---Pemberton髓臼成形术Salter骨盆截骨术
4. 6----12岁常用术式--Steele 三联骨盆截骨术，Chiari骨盆内移截骨术。
5. 12岁以上----髋臼造盖成形术。
6. 成年人----髋臼周围截骨术(PAO)、股骨旋转截骨(PFO)、人工全髋关节置换术(THA)。
治疗髋关节发育不良的手术方法有很多，有股骨近端截骨和关节融合术、加盖术、内移截骨、骨盆截骨术等。 Ganz 教授等于 1988 年首次报道了治疗成人髋关节发育不良的 PAO 手术方式，取得良好效果，该术式能够有效地改善髋臼对股骨头的覆盖、增加负重的关节面，使髋关节的旋转中心适度内移、降低了髋关节负重面软骨的应力，达到了预防和推迟骨关节炎发生的目的。
九、我科开展的相关手术治疗：
例1：采取髋臼周围截骨治疗青少年髋关节发育不良
1.髋臼周围截骨(PAO)的适应证:
(1)青少年或成人有症状的发育不良，同心圆性减小，关节间隙一致:
(2)保留关节活动度
(3)术中需要对关节运动进行动态测试以确定是否需要股骨截骨 (最小屈曲90内旋15以防止关节撞击)
2.优点:
(1)提供透明软骨覆盖；
(2)保留后柱的完整性耐受的情况下负重；
(3)多方向大幅调整；
(4)保留外部旋转结构；
(5)延迟对关节成形术的需要；
3.结果:
(1)有效的改善放射学参数和症状；
(2)92%的患者在15年内避免全关节置换手术；
术前 术后
例2：采取全髋关节置换治疗股骨头坏死合并髋关节发育不良
1.适应证:
(1)继发于发育不良的晚期OA患者的治疗选择;
(2)可能需要小的髋臼假体。
2.结果:
(1)改善Harris髋关节评分和疼痛；
(2)短期内，Crowe I型和II型患者的预后与THA治疗原发性OA相似，Crowe III型和IV型的翻修率高于非发育不良关节:
(3)长期随访显示关节发育不良的THA有较高的翻修率:
(4)并发症增加: 感染、不稳定和神经血管损伤:①肢体长度改变>4cm有坐骨神经损伤风险;②可能需要做股骨短缩 （转子或转子下）
术前 术后
例3：采取髋臼周围截骨（PAO）联合股骨近端旋转截骨（PFO）治疗髋关节发育不良。
股骨转子下旋转（短缩）截骨术用于先天性髋关节脱位的手术治疗。股骨转子下旋转（短缩）截骨术是一种常见手术。通过股骨旋转截骨可矫治严重股骨颈前倾畸形；通过股骨缩短截骨可使股骨头在无张力下复位；还可同时做楔形截骨矫正髋外翻或髋内翻畸形。1932年Ombredanne首先介绍股骨缩短术和切开复位联合应用治疗较大儿童髋脱位。股骨短缩后在一定程度上减少了软组织挛缩和对股骨头的压力，有利于防止股骨头缺血性坏死和术后再脱位。
1.适应证:
(1)股骨颈前倾角超过45°～60°、需取内旋位才能达中心复位稳定髋关节时，需做股骨旋转截骨术。可在切开复位的同时予以矫正或在切开复位6周或更长时间后进行。
(2)颈干角超过140°或＜100°时，可同时进行楔形截骨矫正。
(3)年龄较大、脱位高、软组织挛缩重的病儿，经术前牵引、术中软组织广泛松解均不能达到无张力下复位时，应同时做股骨缩短术。
