甘肃省人民医院临床研究与转化医学研究所—PCR实验平台，2016年开始正式建立运转，2019年批准成为国家卫健委胃肠肿瘤重点实验室运行平台之一，目前由临床研究与转化医学研究所负责日常运行及管理。研究平台紧随PCR的技术迭代，二代PCR成为主流技术的发展趋势，实现临床诊疗以及科研攻关“齐头并进”，平台具备实现多重PCR、巢式PCR、反转录PCR、实时荧光定量PCR和数字PCR等相关的实验仪器设备及技术人员。

一、PCR平台重点职能

1. 临床分子诊断

分子诊断主要是应用分子生物学方法检测生物体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。PCR（聚合酶链式反应）技术作为目前最为成熟、临床应用最广泛的分子诊断技术，不仅可以从基因层次进行具备高检测灵敏度和准确性优势的相关检测，还可以实现在病原体感染初期检测识别，或提早确认基因缺陷，其临床及科研应用价值无可比拟，已经成为许多临床诊断的“金标准”。

研究所充分利用PCR技术及平台的优势，在传染性疾病检测、肿瘤个体化诊疗、血液筛查、产前筛查、遗传性疾病筛查、药物代谢基因组学等领域开展了包括乙肝病毒DNA检测、丙肝RNA检测，丙肝病毒分型、HPV病毒分型、结核杆菌DNA检测、肿瘤相关突变位点基因检测、肺癌甲基化基因检测等临床检测项目以及叶酸代谢能力检测、氯吡格雷、华法林、他汀等药物代谢能力基因检测项目，发挥辅助临床诊疗的重要职能。

2. 支撑国家级、省厅级、一流高校科研重大项目攻关、人才培养

PCR实验平台作为胃肠肿瘤重点实验室运行平台之一，坚持围绕“临床联动科研，科研转化临床”的主要发展方向，在完成临床检测诊断及新冠核酸检测的同时，保障中国医学科学院中央公益性基金、国家自然科学基金、胃肠诊治重点实验室开放基金、省级重大专项等科研项目的顺利实施及实验室科研人员的技术培养。

作为我省重点实验室开放科研平台，支持包括甘肃省人民医院、甘肃省中医药大学等院校完成科研项目实验以及实验人员PCR技术培训。

3. 坚守甘肃省新冠检测一线

自2020年1月疫情爆发至今，重点实验室在甘肃省率先开展新型冠状病毒核酸检测，坚持24小时不间断核酸检测任务，充分发挥PCR检测平台在新型冠状病毒诊疗防治的“先锋“作用，全年共检测150324例核酸样本，辅助筛查确诊阳性患者34人，并根据平台建立以及管理运行经验，负责建立我省新冠病毒检测固定实验室以及方舱实验室，检测能力可达16000样本数/日，为我省新冠病毒核酸检测建立坚实保障。

同时配合国家PCR实验室综合资源下沉，加强基层检测能力，疫情期间，累计完成新冠检测PCR原理技术培训近百人，考核新冠检测上岗人员26人，并指导帮助基层医院开展包括乙肝DNA、丙肝RNA、结核杆菌PCR检测等各类分子诊断项目基层网点建设，主要内容包括：理论培训、实操带教、流程建立及完善、检测报告签发指导。

二、PCR平台特色仪器

1. QuantStudio™ Dx实时荧光定量PCR仪系统：实现将96孔板、384孔板或TaqMan® Array Card的兼容性与全自动机器上样相结合。仪器“实时”捕获荧光信号，测定每个循环中存在多少拷贝的DNA，将DNA或cDNA靶点扩增达一百万倍，实现精确、灵敏定量检测。适用于临床诊断和科研领域，主要包括：病原体检测、菌株分型和病毒载量；疾病通路的基因表达图谱分析；mRNA基因表达的MicroRNA调控；甲基化及其它表观遗传学等领域。

QuantStudio™ Dx实时荧光定量 PCR 系统

2. TD-1数字PCR仪系统：由Drop Maker 样本制备仪和 Chip Reader生物芯片阅读仪构成。Drop Maker样本制备仪可将样本溶液通过“油包水”微流控过程，生成纳升体积的液滴，液滴经过PCR扩增之后，通过微流控芯片在Chip Reader生物芯片阅读仪上进行荧光信号读取和分析。TD-1数字PCR技术特点：不依赖标准品和参考曲线可实现绝对定量；高灵敏度，可实现单分子级检测。该仪器系统适用于稀有突变检测、拷贝数变异和基因相对表达领域的研究，对肿瘤、遗传病、感染性疾病的研究和诊断提供了一种非常有竞争力的技术思路和手段。

TD-1数字PCR仪系统

3. LightCycler® 480 II实时荧光定量PCR仪系统：实现了96孔、384孔加热模块自由互换，具备出色的分辨率、重复率，集绝对定量、相对定量、基因分型、高分辨率溶解曲线分析于一体，适用于染料检测、水解探针、杂交探针、简单探针等。可广泛应用于科研、临床诊断、疫情监控等，包括基因表达分析、目的基因的定量分析、SNP单核苷酸多态性和突变位点的分析检测等。

LightCycler® 480 II实时荧光定量PCR仪系统