甘肃省罕见病质控中心介绍

罕见病，是发病率极低的疾病统称，目前,全球罕见病约有7000多种，罕见病患者约2.5亿人，其中约80%的罕见病由遗传引起，约50%儿童期发病。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万。罕见病虽然发病率低，但病种繁多、症状严重且难诊难治。我国人口基数大，罕见病患者其实“并不罕见”。因其病因复杂，临床表现多样，检查方法有限，导致罕见病的诊断率低，治疗手段缺乏，药物可及性程度低，致残致死率高，给患者和社会带来沉重的疾病与经济负担。

为进一步加强罕见病领域合作交流，促进全省罕见病诊治能力提升，推进全省罕见病的筛查和防治工作，建立规范化质控管理体系，强化罕见病诊疗人才培养，充分发挥质控组织在医疗质量安全改进工作中的作用，甘肃省罕见病质控中心于2023年11月获批成立，挂靠单位为甘肃省人民医院。质控中心设中心主任1人，专家组组长1人，秘书1人，专家组成员28人，涵盖省、市两级医院，质控专家组专业涉及医务管理、临床、药学等。

罕见病质控中心的成立，是我省罕见病医疗质控工作又一次新的探索，对我省罕见病诊疗规范化水平的提升有重要意义。质控中心始终围绕“提标准、强基层、促创新、增本领”的思路，以罕见病诊疗和质量管理为抓手，提升综合实力，充分发挥多学科优势，全面规范罕见病疾病诊疗过程、提升诊疗水平。通过构建区域协作共同体，搭建一体化诊治、多学科联合诊疗平台，充分发挥在全省罕见病诊治领域的优势作用。聚焦罕见病临床科研，推广罕见病新项目、新理论、新方法，加快罕见病技术创新，有效推动甘肃省及周边地区罕见病诊疗水平的提升，切实改善我省罕见病诊疗现状，为广大患者和人民群众提供安全、优质的健康服务。

我院罕见病相关临床诊疗、医技科室齐全，人才梯队结构合理，具备突出的罕见病多学科协作诊疗经验，涉及神经内科、血液科、内分泌科、普外科、免疫风湿科、骨科、儿科、呼吸科、心内科、皮肤科、口腔科、消化科等多个临床学科和放射科、检验科、超声医学科、病理科、临床医学与转化医学研究所等辅助科室。自2019年作为甘肃省罕见病诊疗协作网省级牵头医院以来，我院切实履行全国罕见病诊疗协作网成员医院主要职责和工作要求，在完善远程会诊、院外专家会诊、双向转诊、多学科诊疗、科研合作等方面建立了长效机制，加强对罕见病患者的关怀，持续提升诊治能力，使罕见病能够早发现、早治疗，在罕见病的诊疗工作中体现出医院的重视和医者的情怀。