罕见病，是发病率极低的疾病统称，目前,全球罕见病约有7000多种，罕见病患者约2.5亿人，其中约80%的罕见病由遗传引起，约50%儿童期发病。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万。罕见病虽然发病率低，但病种繁多、症状严重且难诊难治。我国人口基数大，罕见病患者其实“并不罕见”。因其病因复杂，临床表现多样，检查方法有限，导致罕见病的诊断率低，治疗手段缺乏，药物可及性程度低，致残致死率高，给患者和社会带来沉重的疾病与经济负担。...